Fiche IDE : la Drépanocytose

Définition ¹

Maladie chronique, génétique héréditaire qui déforme les globules rouges devenant fragiles et rigides. C’est la maladie génétique la plus fréquente en France. Il n’existe pas, à l’heure actuelle, de guérison mais un dépistage précoce à la naissance améliorant le pronostic et la qualité de vie (durée de vie moyenne à 50 ans).

💡 L”hémoglobine est dite en forme d’ « hémoglobine S », pour Sickle qui veut dire faucille en anglais.

💡 La drépanocytose est également appelé anémie falciforme.

Mécanisme physiopathologique

Tout commence par la mutation ponctuelle dans l’ADN du gène codant l’une des protéines constitutive de l’hémoglobine (bêta-globine). Dans le cas d’un faible taux d’oxygène dans le sang, cette mutation combinée à l’ensemble des gènes provoquent une déformation de l’hémoglobine qui présente donc un aspect de faucille.

Transmission de la maladie ²

Chacun des parents doit transmettre le gène muté à l’enfant pour que la maladie se déclare chez ce dernier. Lorsqu’on a reçu un seul allèle muté, on est porteur sain (asymptomatique). Ainsi, lorsque les deux parents sont porteurs sains, leur risque de concevoir un enfant souffrant de la maladie est de un sur quatre. Lorsqu’un couple comporte un porteur sain et un malade, le risque est de un sur deux.

💡 La maladie touche principalement les personnes d’origine africaine, antillaise, maghrébine, moyen-orientale et indienne, mais aussi certains pays méditerranéens comme la Grèce et la Sicile. Ceci s’explique parce que le trait drépanocytaire confère une résistance au paludisme à falciparum au cours d’une période critique de la petite enfance, favorisant la survie de l’hôte et donc la transmission ultérieure du gène anormal. Voir le site de l’OMS pour plus de détails.

Symptômes

Anémie

Il s’agit du premier signe de la maladie se traduisant par une fatigue chronique, une pâleur voir un ictère. La durée de vie des globules rouges n’est que de seulement 20 jours (contre 120 jours pour des GR sains). L’anémie est généralement bien tolérée chez les personnes atteintes de drépanocytose.

Crises vaso-occlusives

Obstruction des petits vaisseaux sanguins par les globules rouges déformés, provoquant une mauvaise oxygénation de certains organes. Elles se manifestent par des douleurs brutales, souvent au niveau des os, des pieds, du thorax et du dos. Elle peut provoquer des difficultés respiratoires.

Sensibilité aux infections

Les enfants drépanocytaires de moins de 5 ans sont particulièrement sensibles aux infections.

💡 38,5°C chez un enfant → URGENCE

Diagnostic personnes à risque

Diagnostic	Explication
Dépistage prénatal	Depistage 10-16eme semaine
Dépistage néonatal	Dépistage talon 72h après naissance
Après transfusion	Étude hémoglobine 3 mois après transfusion

💡 En novembre 2022, la HAS préconise la généralisation du dépistage systématique de la drépanocytose à la naissance.

Traitement

La majorité des traitements proposées sont symptomatologiques. Seul la greffe de moelle osseuse est un traitement curatif.

💡 Et La thérapie génique ?
Insertion dans les cellules de la moelle osseuse d’un patient, le gène codant pour l’hémoglobine normale pouvant devenir fonctionnel de manière durable.

Complications

Complications liées à l’anémie

Augmentation de volume de la rate qui devient douloureuse.
Crise aplasique : la moelle osseuse cesse de produire des globules rouges.

Complications liées aux crises vaso-occlusives

Problèmes osseux
Problèmes cardiovasculaires
Problèmes rénaux
Problèmes métaboliques et vasculaires

💡 La prévention holistique, combinant des mesures médicales (ex: désinfecter les plaies) et de style de vie (ex: bonne hydratation, lavage de dents), est cruciale pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de drépanocytose et réduire le risque de complications.

⚠️ Les grossesses des drépanocytaires sont plus à risque. Un suivi mensuel est nécessaire.

📌 Résumé : La drépanocytose est une maladie chronique génétique, déformant les globules rouges en les rendant fragiles et rigides. C’est la maladie génétique la plus fréquente en France, sans cure actuelle, mais un dépistage précoce à la naissance améliore le pronostic. La mutation génétique altère l’hémoglobine, provoquant une forme en faucille en cas de faible taux d’oxygène. La transmission nécessite que chaque parent transmette le gène muté. Les symptômes incluent anémie, crises vaso-occlusives et sensibilité aux infections. Le diagnostic peut se faire via dépistage prénatal, néonatal, ou après transfusion. Les traitements sont principalement symptomatologiques, la greffe de moelle osseuse étant curative. Les complications touchent les organes variés, soulignant l’importance d’une prévention holistique pour améliorer la qualité de vie des patients. Les grossesses chez les drépanocytaires nécessitent un suivi mensuel.